Het DNA is opgebouwd uit nucleotiden: adenosine (A), cytosine (C), guanine (G) en thymine (T). RNA heeft in plaats van het nucleotide thymine het nucleotide uracil (U). De volgorde van deze nucleotiden wordt een sequentie genoemd. Wanneer er in zo'n sequentie iets veranderd, toegevoegd of verwijderd wordt, dan wordt dat een mutatie genoemd.