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homocystinurie
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Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
L homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase se manifeste par
- un retard de développement physique et mental
- des manifestations oculaires comme une myopie sévère ou une ectopie du cristallin
- des anomalies du squelette (croissance excessive des membres)
- des manifestations thrombo emboliques
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homocystinurie
homocystinurie
f.
高胱氨酸尿
f.
高胱氨酸尿
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homocystinurie
homocystinurie
f.
高胱氨酸尿
f.
高胱氨酸尿
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