A genetic disorder is an illness caused by abnormalities in genes or chromosomes, especially a condition that is present from before birth. Most genetic disorders are quite rare and affect one person in every several thousands or millions.

Unter dem Oberbegriff Erbkrankheit werden allgemein solche Erkrankungen und Besonderheiten zusammengefasst, die entweder durch ein (monogen) oder mehrere untypisch veränderte Gene (polygen) ausgelöst werden und zu bestimmen Erkrankungsdispositionen führen.

Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et qui entrainent un défaut de fonctionnement de cellules précises de l'organisme. Les cellules biologiques fabriquent des protéïnes dont la structure est déterminée par le code génétique. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se réveler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.

En genetisk avvikelse är en avvikelse eller fysiologisk funktionsbrist som direkt orsakas av egenskaper hos arvsmassan, lagrad i kromosomerna.

Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa  chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych, oraz choroby genetyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach prapłciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników. Od rozległości zmian w materiale genetycznym zależy, czy ma się do czynienia z chorobami spowodowanymi przez aberracje chromosomowe, czy z chorobami, których przyczyną są mutacje punktowe.