gaucher

Morbus Gaucher (sprich: goschee), auch Gaucher-Syndrom, ist eine Erbkrankheit und die häufigste der so genannten lysosomalen Speicherkrankheiten, einer Störung des Fettstoffwechsels. Bei der autosomal rezessiv vererbten Krankheit liegt ein Mangel des in Lysosomen lokalisierten Enzyms Glucocerebrosidase vor, so dass Glucocerebroside (zuckerhaltige Fettstoffe), die u. a. Bestandteile der Erythrozytenwand sind, nicht abgebaut werden (in Zucker und Fett aufgespalten). In den Fresszellen des Körpers (Makrophagen) und in Monozyten reichern sie sich in verschiedenen Geweben als Speichersubstanz an und können verschiedene Symptome hervorrufen.
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Linkshänder;linkshändig