Glucose-6-phosphate dehydrogenase
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
Glucose-6-phosphate déshydrogénase
G6PD-Mangel
Der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (alternative Namen:
Favismus, Favabohnen-Krankheit; Abkürzung: G6PD-Mangel, G6PDH-Mangel; englisch: glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD deficiency, G6PDH deficiency) ist ein
angeborener Mangel des Enzyms
Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase beim
Menschen durch
Mutation des G6PD-Gens auf dem
X-Chromosom, Abschnitt q28 (Xq28). Der Mangel des Enzyms G6PD führt durch Veränderung des Zuckerstoffwechsels zu einer vermehrten Zerstörbarkeit der roten Blutkörperchen (
Erythrozyten) durch äußere Faktoren in Form einer
Hämolyse. Die Symptome des G6PD-Mangels sind je nach Mutation (allelische Variante) und Geschlecht des Betroffenen hoch variabel: sie reichen von Beschwerdefreiheit bis hin zu einer lebensbedrohlichen hämolytischen Krise. Drei typische Formen sind Beschwerdefreiheit, eine induzierte
hämolytische Anämie (hämolytische Krise) und eine chronische hämolytische Anämie mit hämolytischen Krisen. Neugeborene mit einem G6PD-Mangel können eine verlängerte oder besonders ausgeprägte
Neugeborenengelbsucht erleiden (Ikterus neonatorum). Von den schweren Verlaufsformen sind fast ausschließlich Jungen und Männer betroffen.
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Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase
Die Glukose-6-phosphat-Dehydrogenase (alternative Namen: Glukose-6-phosphat-1-Dehydrogenase; Abkürzung: G6PD, G6PDH; EC 1.1.1.49) ist ein
Enzym aus der Gruppe der
Oxidoreduktasen. Sie ist ein
homodimeres oder auch homotetrameres
Protein und kommt in zwei
Isoformen vor: eine lange Isoform mit einer
molaren Masse von 59.289
Dalton (Da) und 515
Aminosäuren sowie eine kurze Isoform mit 249 Aminosäuren. Die lange Isoform findet sich in Lymphoblasten,
Granulozyten und
Spermazellen. Die kurze Isoform findet sich in der
Leber und vor allem in den roten Blutkörperchen (
Erythrozyten). Beide Isoformen binden
NADP zweifach: einmal am N-terminalen Ende des Enzyms als Kofaktor (zwischen der Aminosäure 27 und 210) und einmal als strukturelles Element am C-terminalen Ende.
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Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa
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Glucosio-6-fosfato deidrogenasi