L' ataxie télangiectasie aussi nommée syndrome de Louis-Bar (code CIM-10 : G11.3) est caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive survenant entre un et quatre ans, une apraxie oculomotrice, des infections fréquentes secondaire à un déficit immunitaire surtout humoral, une chorée-athétose, des télangiectasies apparaissant tardivement mais surtout évidentes au niveau de la conjonctive et une augmentation du risque de cancer surtout de leucémie et de lymphome.
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