agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia Brutona, inaczej agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X - należący do pierwotnych zaburzeń odporności zespół chorobowy charakteryzujący się całkowitym brakiem przeciwciał i śladową obecnością limfocytów B w krążeniu (poniżej 1%). Przyczyną choroby są mutację pojedynczego genu znajdującego się na chromosomie X nazywanego kinazą tyrozynową Brutona (Btk). Btk został odkryty w 1993 roku i nazwany na cześć Ogdena Brutona, który jako pierwszy opisał tą agammaglobulinemię w 1952 roku. Białko kodowane przez ten gen odgrywa rolę w dojrzewaniu prekursorów limfocytów B i aktywacji komórek tucznych.
W celu uzyskania więcej informacji, zobacz w Wikipedia.οrg...