Die Neurofibromatose ist eine Erbkrankheit. Als Morbus Recklinghausen oder auch von-Recklinghausen-Syndrom bezeichnet man nach dem erstbeschreibenden Pathologen Friedrich Daniel von Recklinghausen die Neurofibromatose Typ 1 (NF1), früher auch periphere Neurofibromatose genannt. Es gibt mindestens 8 verschiedene Typen, allgemein bekannt sind aber nur die ersten beiden, die durch eine Mutation des Chromosoms der Nummer 17 (Typ 1) bzw. 22 (Typ II) verursacht werden. Die Besonderheit wird autosomal-dominantvererbt.
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