acondroplasia

La acondroplasia es una enfermedad genética poco frecuente, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente" a la extensión. Ocurre como resultado de un cambio espontáneo y nuevo (mutación de nuevo) en el material genético en cerca del 90 e los casos.
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defecto en el desarrollo de los cartílagos rizomélicos de las extremidades causante de una forma de enanismo.[ICD-10: Q77.4]
imagen clínica 

(Patología) Variedad de enanismo caracterizada por la cortedad de las piernas y los brazos, con tamaño normal del tronco y de la cabeza y desarrollo mental y sexual, normales (Insuficiencia en la formación cartilaginosa).
Formantes: a-/an- (gr.) [negación] + khóndros (gr.) [cartílago] + plas- (gr.) [moldear] + -tia (gr.)
Neologismo s. XIX. 1893

acondroplasia Defecto congénito que afecta al desarrollo del cartílago de conjunción de los huesos largos, produciendo en el sujeto un enanismo disarmónico (brazos y piernas muy cortos en relación al tronco). El origen se cree que es metabólico y se transmite por herencia dominante Afasia afasia afásic* Trastorno del lenguaje que se produce cuando hay una alteración del hemisferio cerebral cuya función primordial es el procesamiento del código del lenguaje Afonía afonía afónic* Incapacidad de hablar en voz alta, pero pudiendo expresarse con voz susurrada o ruido