achondroplasia

s. acondroplasia (Med. - defecto del crecimiento que produce enanismo)

La acondroplasia es una enfermedad genética poco frecuente, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente" a la extensión. Ocurre como resultado de un cambio espontáneo y nuevo (mutación de nuevo) en el material genético en cerca del 90 e los casos.
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acondroplasia, enanismo - trastorno comúnmente hereditario, en el que los huesos de los brazos y las piernas no crecen normalmente, por defectos del cartílago y del hueso. Quien la padece suele tener las extremidades muy cortas, aunque su cabeza y su cuerpo sean de tamaño normal; igualmente, su inteligencia no se verá afectada