achondroplasia

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achondroplasia
n. Achondroplasie (med., Wachstumsstörung)


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Achondroplasie
Die Achondroplasie (auch Chondrodysplasie oder Chondrodystrophia fetalis genannt) ist eine bei vielen Säugetieren - so auch beim Menschen - häufige Mutation, welche das Wachstum des Skelettsystems betrifft . Sie wird in geringerem Teil autosomal-dominant vererbt (ca. 20 %), entsteht zu weit größerem Teil aber durch Neumutation, wobei die Wahrscheinlichkeit des Auftretens insbesondere mit dem Alter des biologischen Vaters ansteigt. Die verkürzten Beine einiger Hunderassen wie Dackel und Basset Hound sind das Resultat einer gezielten Selektion auf Achondroplasie; die Fehlbildung ist Teil des Rassestandards.
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