Określenie "heterozygota" implikuje, że dany gen może występować w co najmniej dwóch postaciach. Kombinacja Aa oznacza, że jeden allel genu ma charakter dominujący (A) nad drugim (a), to znaczy, że w fenotypie osobnika heterozygotycznego będzie on w jakiś sposób brał przewagę nad allelem recesywnym.

U ludzi niektóre choroby genetyczne są uwarunkowane obecnością allelu recesywnego, a zatem ujawniają się w osobnikach homozygotycznych, a nie ujawniają w heterozygotach, a niektóre choroby uwarunkowane są obecnością allelu dominującego, więc ujawniają się u heterozygot i homozygot dominujących, zaś nie u homozygot recesywnych.