Xantomatosis cerebrotendinosa

xantomatosis que se presenta con cataratas, xantomas tendinosos sobre todo en el tendón de Aquiles, retraso mental y deterioro neurológico progresivo. Su etiología comienza a ser desvelada y se sabe que la administración oral de algunos ácidos biliares detiene la progresión de la enfermedad. En la enfermedad avanzada los pacientes experimentan convulsiones, alteraciones psiquiátricas y emocionales y deteriono motor