Die Sarkoidose (Morbus Boeck [], auch: Morbus Schaumann-Besnier) ist eine
systemische Erkrankung des
Bindegewebes mit
Granulombildung, die meistens zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr auftritt. Die genaue Ursache der Krankheit ist bis heute unbekannt.Bei der Sarkoidose bilden sich mikroskopisch kleine Knötchen (Granulome) in dem betroffenen
Organgewebe, verbunden mit einer verstärkten
Immunantwort. Besonders betroffen sind
Lymphknoten (90 % der Fälle) sowie die
Lunge (90 %). Aber auch andere Organe wie
Leber (60–90 %),
Augen (25 %),
Herz (5 %),
Skelett (25-50 %),
Milz (50-60 %) oder
Haut (25 is 50%) und sogar das
Knochenmark (15-40 %) können betroffen sein (Neurosarkoidose als Beispiel bezeichnet den Befall des
Nervengewebes). Da die Erkrankung familiär gehäuft auftreten kann, wird eine genetische Veranlagung vermutet. Im Februar 2005 wurde eine erste Genveränderung gefunden, die ein Ausbrechen der Krankheit beeinflusst. So reicht die Mutation eines einzigen
Basenpaares im
Gen BTNL2 auf dem Chromosom 6 aus, um die Erkrankungswahrscheinlichkeit um 60 Prozent zu erhöhen. Eine Veränderung der Genkopien auf beiden Chromosomen erhöht das Risiko auf das dreifache. BTNL2 beeinflusst eine Entzündungsreaktion, die bestimmte weiße Blutkörperchen aktiviert.
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