Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder of the grey matter of the brain that almost exclusively affects females. The clinical features include small hands and feet and a deceleration of the rate of head growth (including microcephaly in some). Repetitive hand movements, such as wringing and/or repeatedly putting hands into the mouth, are also noted. People with Rett syndrome are prone to gastrointestinal disorders and up to 80% have seizures. They typically have no verbal skills, and about 50% of individuals affected are not ambulatory. Scoliosis, growth failure, and constipation are very common and can be problematic.

Das Rett-Syndrom ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung aufgrund einer Enzephalopathie, welche einem X-chromosomal dominantem Erbgang folgt. Zum ersten Mal beschrieben wurde das Rett-Syndrom 1966 von dem Wiener Arzt Andreas Rett (1924–1997). In Deutschland wird die Prävalenz auf 1:10.000 bis 1:15.000 geschätzt.

Le syndrome de Rett est une maladie génétique neurologique atteignant les filles et apparaissant après 6 et 18 mois de développement normal chez la petite fille. Le signe le plus distinctif de cette maladie est la disparition des mouvements coordonnées de la main qui sont remplacés par des mouvements répétitifs stéréotypés.

Retts syndrom är en beteendeavvikelse som nästan bara drabbar flickor. I Sverige föds ungefär 3-4 flickor varje år, 1 på 10 000, med detta syndrom. 65 % av dessa barn får även epilepsi. Syndromet yttrar sig som en försening och förändring i utvecklingen hos barn som föds utan några tecken på sjukdom eller dysfunktion. Utvecklingsförloppet kan delas in i fyra stadier.

1. Utvecklingen saktar ner och blir långsammare. Sker vid 6-18 månaders ålder
2. Barnets tal och händer slutar att användas, barnet blir ängsligt och får en skrikig period.
3. Barnet får ett stereotypt beteende och kontakten blir svårare att hålla. Sker vid 1-3 års ålder
4. Aktiviteten och intresset ökar men barnet har problem med att styra sina händer och mun och blir därför ostadig i kroppen. Hos dessa barn kan det finnas ofrivilliga handstereotyper, hyperventilation och luftslukning. Barnet kan även förlora gångförmågan.

Orsaken till Retts syndrom är inte känd men det finns mycket som pekar på en genetisk orsak.

Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) – choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie, zaliczana do spektrum autystycznego. Jedna z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek.