פורפיריה (Porphyria) היא מחלה תורשתיתמטבולית בה חל שיבוש בייצורו של הפיגמנט הם (Heme), אשר מצוי בהמוגלובין ובמספר חלבונים אחרים.השיבוש בייצור קבוצת ההם אינו הבעיה העיקרית במחלה, שכן כמות ההם המופחתת אשר בכל זאת מיוצרת מספקת בדרך כלל לצרכי הגוף. הגורם העיקרי לתסמיני המחלה הוא הצטברות של פורפירין בגוף. פורפירין, החומר הנותן למחלה את שמה, הוא הטבעת המקיפה את אטום המתכת המרכזי בקבוצת ההם (ברזל). פורפיריה יכולה להיות הפאטית (Hepatic), אזי מקורה בשיבוש בתאי הכבד, או אריתרופוייטית (Erythropoeitic) - שיבוש במוח העצם ובתאי הדם האדומים.
להמשך המאמר ראה Wikipedia.org...
Free Download Now!
