Porphyria

n. Porphyrie (med., zu viel Porphyrin im Blut und im Harn)

Unter den Porphyrien versteht man eine Gruppe erblicher  Stoffwechselerkrankungen, die mit einer verminderten Produktion von rotem Blutfarbstoff Häm einhergehen. Betroffen sind die Enzyme der Hämbiosynthese - je nachdem, welches der acht Enzyme einen Defekt aufweist, reichern sich spezifische Zwischenprodukte der Hämsynthese in den verschiedenen Organen an und verursachen die für die jeweilige Porphyrie typischen Symptome. Der Name leitet sich von der ringförmigen Grundstruktur des Häm ab, dem Porphyrin.
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