Markerchromosomen sind kleine
Chromosomen, die neben den normalen Chromosomen bei einem Individuum auftreten können. Das ‚International System for Human Cytogenetics‘ definierte 1995 ein Markerchromosom als ein abnormales Chromosom, in dem kein Teil identifiziert werden kann . Die nicht mögliche Identifizierung bezog sich dabei auf die Technik der G-Bänderung, mit der größere Abschnitte normaler Chromosomen eindeutig bestimmt werden können (siehe auch Abbildung). Bei Markerchromosomen geht dies nicht, in der Regel auf Grund der geringen Größe. Eine Charakterisierung ist heute jedoch beispielsweise mit hochauflösender
Fluoreszenz in situ Hybridisierung möglich. Markerchromosomen, die kleiner sind als das menschliche Chromosom 20, werden auch als kleine überzählige Markerchromosomen oder mit der entsprechenden
englischen Abkürzung sSMC (für: small supernumerary marker chromosomes) bezeichnet.
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