LNS
LNS
Lesch-Nyhan-Syndrom
Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS), auch unter dem Synonymen
Hyperurikämie-Syndrom und Hyperurikose bekannt, ist eine
Stoffwechselerkrankung als Folge eines
Gendefektes, der
X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Das Syndrom ist vergleichsweise selten: Seit der Erstbeschreibung im Jahr 1964 durch den Kinderarzt Bill Nyhan und den Studenten Michael Lesch sind über 150 Fälle dokumentiert. Betroffen sind fast ausschließlich Jungen bzw. Männer. Das Syndrom tritt mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1:50.000 bis 1:100.000 auf.
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LNS
Sindrome di Lesch-Nyhan
La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è una rara malattia ereditaria X linked recessiva causata da un difetto dell'
enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi(HGPRT). L'HGPRT è l'enzima che catalizza la reazione di feed back che inibisce la sintesi delle basi
puriniche(agendo su PRPP sintetasi e su amidofosforibosiltransferasi). Questo difetto comporta la mancanza di controllo lunga la via principale di sintesi causando l'accumulo di prodotti(nucleotidi purinici) e anche i prodotti del loro catabolismo(
acido urico).
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Síndrome de Lesch-Nyhan