Idiocia amaurótica familiar

grupo de enfermedades hereditarias transmitidas con carácter autosómico recesivo en las cuales existe un trastorno en el metabolismo de los lípidos con acumulación de gangliósidos en el sistema nervioso central por deficiencia de hexosaminidasa. Presenta deterioro mental progresivo, parálisis, amaurosis (con coloración cereza de la mácula) y muerte [ICD-10: F73]