Gilbert Syndrome

תסמונת גילברט (באנגלית: Gilbert's syndrome) היא הפרעה תורשתית המתבטאת ברמה גבוהה מהרגיל של בילירובין בדם (היפרבילירובינמיה), שעשויה לגרום להופעת סימפטומים של צהבת קלה אשר אינה דורשת טיפול. ההפרעה נגרמת עקב ליקוי באנזים גלוקורונילטרנספרז אשר נמצא בכבד ותפקידו לצמד בילירובין ומולקולות ליפופיליות אחרות למולקולת סוכר, מה שמעלה את מסיסותן ומאפשר את פינוין באמצעות הכליות בשתן. כתוצאה מפעילותו הירודה של האנזים, הבילירובין אינו מתפנה מספיק מהר מהגוף ורמתו בדם עולה כך שלעתים יש צהבת קלה. פרט לכך לא נמצאו תסמינים נוספים.תסמונת גילברט תוארה לראשונה בשנת 1901 על ידי גסטרואנטרולוג בשם אוגוסטין ניקולאס גילברט, ומכאן שמה.
להמשך המאמר ראה Wikipedia.org...