Galactosialidosis

una glucoproteínosis caraterizad por depósitos de Oligosacáridos sialilados (orina, tejidos) debido a una deficiencia en betagalactosidasa y sialidasa (debido al defecto en una proteína estabilizadora). Se observa en tres formas:

- Forma infantil precoz: Edema, ascitis, displasia esquelética y mancha rojo-cereza. Similar a la gangliosidosis GM-1.
- Forma infantil tardía. Inicio de síntomas a los 6-12 meses, disostosis múltiple, visceromegalia, mancha rojo-cereza y retraso mental discreto
- Forma juvenil (la más frecuente). Síntomas entre la infancia y la edad adulta. Displasia ósea, dismorfia, opacidad corneal, mancha rojo-cereza, erupción angioqueratoma, deterioro neurológico progresivo y retraso mental