Galactosemia

La galactosemia es una enfermedad genética que genera una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de ésta dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
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trastorno hereditario del metabolismo de algunos hidratos de carbono debido a un déficit la enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa, que cataliza el paso de la galactosa-1-fosfato a glucosa-6-fosfato. La acumulación de galactosa ocasiona un cuadro caracterizado por ictericia, hepatoesplenomegalia, hipoglucemia, retraso mental, cataratas, galactosuria y aminoaciduria [ICD-10: E74.2]