Galactosemia

n. Galaktosämie, eine von drei genetischen Erkrankungen durch schlechten Galaktose Metabolismus entstanden (Medizin)

Galaktosämie (gr. Äma: Blut) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung bei der sich zu viel Galaktose (ein Zucker) im Blut befindet. Es handelt sich um eine Mutation des sogenannten GALT-Gens die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das GALT-Gen liegt auf dem 9. Chromosom. Galaktosämie tritt weltweit etwa bei einem von 40.000 Neugeborenen auf und wurde zuerst 1917 durch Friedrich Goppert (1870-1927) beschrieben. Die klassische Galaktosämie ist durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase (= Galaktosetransferase, Abk.: GALT), welches eine wichtige Rolle im Galaktosestoffwechsel innehat, gekennzeichnet. Durch den Enzym-Mangel erfolgt eine Anreicherung von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat in den Zellen.
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