Unter dem Oberbegriff Erbkrankheit werden allgemein solche Erkrankungen und Besonderheiten zusammengefasst, die entweder durch ein (
monogen), oder mehrere untypisch veränderte
Gene (
polygen) ausgelöst werden und zu bestimmen Erkrankungs
dispositionen führen.Im engeren Sinne zählt man jedoch nur jene Erkrankungen und Besonderheiten zu den Erbkrankheiten, die durch von Anfang an untypisch veränderte Gene ausgelöst und durch
Vererbung von den Vorfahren auf ihre Nachkommen übertragen werden.
Syndrome wie Formen von
Trisomie, bei denen sich nicht die übliche Zahl von 46
Chromosomen im menschlichen
Genom findet, können somit genau genommen nicht als Erbkrankheit gezählt werden, da sie zumeist spontan auftreten und auch nur selten vererbt werden.
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