Als Down-Syndrom bezeichnet man eine spezielle Genommutation beim Menschen, bei der das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach (Trisomie) vorliegen. Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21. Neben für das Syndrom als typisch geltenden körperlichen Merkmalen sind in der Regel die kognitiven Fähigkeiten des betroffenen Menschen beeinträchtigt, so dass es zu einer geistigen Behinderung kommen kann.

Down syndrom, ofte Downs syndrom, er en samlebetegnelse for en gruppe genetiske feil som fører til varierende grad av funksjonsnedsettelser. Down syndrom er oppkalt etter den britiske legen John Langdon-Down som beskrev sykdommen på slutten av 1800-tallet. Diagnosen kan stilles under graviditeten ved amniocentese. Før ble begrepet «mongolisme» brukt fordi mennesker med Downs syndrom har en epikantisk fold. Dette trekket forekommer også hos andre genfeil (som Edwards syndrom), og kan være utydelig hos de som har mosaikk, og utrykket har gått ut av bruk.