Autosomal Recessive

Unemaladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand l'allèle morbide (version "malade", mutée du gène en cause) est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y).la présence d'un seul allèle morbide est suffisante pour que la maladie s'exprime. L'allèle morbide est transmis soit par le père soit par la mère (ou par les deux, s'ils ont la même maladie génétique de transmission autosomique dominante). Au cours de la gamètogenèse, les cellules mâles ou femelles à 2n chromosomes (cellule diploïde) se divisent en cellules à n chromosomes (cellule haploïde<s></s>). L'allèle morbide est donc présent dans la moitié des gamètes. Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique dominante sont les suivantes :toute personne atteinte a l’un de ses parents atteint ;toute personne atteinte a un risque de 1/2 de transmettre sa maladie à chaque grossesse ;les personnes indemnes ne transmettent pas la maladie ;la maladie atteint autant les hommes que les femmes ;toutes les générations sont atteintes. Mais être porteur de l'allèle ne signifie pas forcément être malade, les manifestations d'une maladie génétique dépendent de sa pénétrance et de son expressivité.
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