Ataxia telangiectasia

Ataxia-telangiectasia (AT) (Boder-Sedgwick syndrome or Louis-Bar syndrome) is a primary immunodeficiency disorder that occurs in an estimated incidence of 1 in 40,000 to 1 in 300,000 births (Lederman, 2000).
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L' ataxie télangiectasie aussi nommée syndrome de Louis-Bar (code CIM-10 : G11.3) est caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive survenant entre un et quatre ans, une apraxie oculomotrice, des infections fréquentes secondaire à un déficit immunitaire surtout humoral, une chorée-athétose, des télangiectasies apparaissant tardivement mais surtout évidentes au niveau de la conjonctive et une augmentation du risque de cancer surtout de leucémie et de lymphome.
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Zespół ataksja-teleangiektazja (zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar, łac. ataxia teleangiectasia) – rzadka,  uwarunkowana genetycznie choroba związana z mutacją w genie ATM, na której obraz kliniczny składają się ataksja móżdżkowa, teleangiektazje w obrębie skóry i gałki ocznej oraz niedobór immunologiczny, powodujący przewlekłe infekcje zwłaszcza układu oddechowego. Zespół ataksja-teleangiektazja wiąże się także z predyspozycją do zmian nowotworowych zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki.
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La ataxia telangiectasia es una enfermedad progresiva, multisistémica de transmisión autosómico recesiva, caracterizada por:Degeneración del cerebelo (y del sistema nervioso en general)InmunodeficienciaRadiosensibilidad Predisposición a cáncerTelangiectasias. Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen sobre los dos años de vida como una falta de equilibrio. Las deficiencias neurológicas se producen como resultado de aplasia del timo, alteraciones del crecimiento y la maduración de los órganos y las telangiectasias.La evolución lleva a un deterioro neurológico progresivo, que suele terminar con la muerte antes de los 30 años.
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ATASSIA TELANGECTASIA