Amaurosis congénita de Leber

La Amaurosis Congénita de Leber (LCA) es una forma de retinopatía caracterizada por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida. Se produce una pérdida grave tanto de bastones como de conos en toda la retina desde el nacimiento. Supone entre el 10-18% de los casos de ceguera congénita y su incidencia es de 1 de cada 35.000 nacidos vivos.
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retinopatía hereditaria de transmisión autosómica recesiva que provoca una ceguera o una grave disminución de la agudeza visual. Suele ir acompañada de nistagmo, cataradas, quetatocono y asociarse a enfermedades mentales y epilepsia [ICD-10: H53.0]