Alfamanidosis

un síndrome de acumulación lisosómica de manosa por deficiencia de una alfamanosidasa (leucocitos, suero, fibroblastos). Se conocen dos tipos:
- Infantil grave o tipo 1: Inicio antes del primer año, caracterizado por opacidad corneal, cataratas, hepatosplenomegalia, disostosis múltiple, sordera, infecciones recurrentes, facies tosca y retraso mental y motor.
- Juvenil benigna o tipo 2. Inicio a 1-4 años. La disostosis múltiple es discreta, sordera parcial y retraso mental moderado.