Het syndroom van Alagille is ook bekend onder de afkorting AGS (N.B.: er is ook nog een andere ziekte onder deze afkorting bekend: het
adrenogenitaalsyndroom).Alagillesyndroom is een complexe aandoening van een aantal orgaansystemen, voornamelijk de lever, het hart, de ogen, het gelaat en het skelet. De belangrijkste symptomen zijn die van cholestase (gepaard gaand met
jeuk en
geelzucht), herkenbaar aan weinige galwegen in een leverbiopt; aangeboren hartafwijkingen, vooral van de longarterieën, oogafwijkingen, een typische gelaatsvorm, en 'vlinderwervels'. Nierafwijkingen en afwijkingen aan het
centraal zenuwstelsel komen ook voor. De
mortaliteit is ongeveer 10% waarbij vaatproblemen in het centraal zenuwstelsel, hartziekte en leverziekte de belangrijkste doodsoorzaken zijn. De verschijnselen zijn ook binnen 1 familie zeer variabel. De ziekte is autosomaal dominant erfelijk. Nieuwe mutaties (sporadische gevallen) komen frequent voor. Als bekend is wat de aard van de afwijking in een familie is, is
prenatale diagnostiek in principe mogelijk. Genetisch onderzoek louter om de diagnose te verifiëren in iemand die aan de klinische kriteria voldoet heeft geen consequenties en wordt nog niet aanbevolen.
Zie meer op Wikipedia.org...
Free Download Now!
