Abetalipoproteinemia

La abetalipoproteinemia es una rara enfermedad que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios.
Ver más en Wikipedia.org...

una rara enfermedad autosómica recesiva, de presentación infantil caracterizada por la ausencia casi total de producción de quilomicrones (es decir de lipoproteínas que contienen apo-B). Las manifestaciones clínicas consisten en esteatorrea, malabsorción de vitaminas liposolubles, graves alteraciones neurológicas, oculares y hematológicas [ICD-10: E78.6]

abetalipoproteinemia

abetalipoproteinemia
Cardiología
f. Síndrome hereditario autosómico recesivo, poco frecuente, caracterizado por la ausencia de betalipoproteínas séricas, hipocolesterolemia, acantocitosis, esteatorrea por malabsorción, retinitis pigmentaria, ataxia y retraso mental.