Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia is a rare genetic disorder (autosomal recessive) that interferes with the normal absorption of fat and fat soluble vitamins from food. It is not to be confused with dysbetalipoproteinemia.
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Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga) - choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana niedoborem apoB. Wynikiem tego niedoboru jest obniżone stężenie cholesterolu i trójglicerydów oraz całkowity brak chylomikronów, LDL i VLDL w osoczu.
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L’abetalipoproteinemia è un rara condizione autosomica recessiva, di un disordine metabolico, che interferisce con il normale assorbimento del grasso dai cibi.
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La abetalipoproteinemia es una rara enfermedad que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios.
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n. rare genetic disorder of absence of low-density beta-lipoprotein and the presence of acanthocytes in blood and extremely unusual low cholesterol levels