Adrenoleukodystrofia (choroba Siemerlinga i Creutzfeldta,
ang. adrenoleukodystrophy, ALD, Siemerling-Creutzfeldt disease) – choroba uwarunkowana genetycznie dotykająca mężczyzn, o typie dziedziczenia sprzężonego z
chromosomem X (gen ABCD1, locus Xq28).Jest związana z zaburzoną
peroksysomalną beta-
oksydacją kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (VLFA - ang. very long fatty acids), co prowadzi do nagromadzenia ich w różnych narządach. Z klinicznego punktu widzenia najistotniejsze jest ich gromadzenie w
OUN oraz
korze nadnerczy. W obrazie klinicznym dominują objawy takie jak:
padaczka,
ataksja, objawy niewydolności nadnerczy, które w najcięższych postaciach choroby pojawiają się między 5 - 10 rokiem życia. Stopniowe i postępujące uszkodzenie tych narządów najczęściej doprowadza do śmierci w okresie
pokwitania.
W celu uzyskania więcej informacji, zobacz w Wikipedia.οrg...